ESTUDIO GENETICO CELIAQUÍA

La celiaquía es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la intolerancia al gluten. El gluten es una proteína que se encuentra en la semilla de cereales como el trigo, la cebada, la avena y el centeno, entre otros. Tanto en el niño como en el adulto los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando así el diagnóstico. Pueden ser síntomas de celiaquía la pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, dolores abdominales o los retrasos en el crecimiento, así como, aunque de forma muy marginal, infertilidad o pérdidas gestacionales recurrentes

El 70% de los pacientes celíacos están sin diagnosticar.

¿PARA QUÉ SIRVE?

El estudio permite conocer la predisposición genética a desarrollar celiaquía o excluir la enfermedad, analizando los haplotipos HLA DQ2 y DQ8

¿EN QUÉ CONSISTE?

Muestra de Sangre total

¿A QUIEN VA DIRIGIDO?

Pacientes asintomáticos ante la sospecha clínica, especialmente en pacientes con las pruebas serológicas no concluyentes, con discrepancias entre la serología y la endoscopia, o que padecen enfermedades asociadas a la celiaquía como diabetes mellitus, tiroiditis, dermatitis herpetiforme, entre otras

Pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales

Estudio de familiares de primer grado de una persona celíaca (padres, hermanos e hijos) a fin de conocer la susceptibilidad genética.

INFORMACIÓN TÉCNICA

Tipo de muestra: 3 mL Sangre total EDTA Tripotásico (2-8 ºC - Refrigerar) No remitir muestras heparinizadas, hemolizadas o lipémicas, inhiben la polimerasa de la PCR.

Requisitos: Prescripción de facultativo especialista en Pediatría, Ap.Digestivo. Ocasionalmente un ginecólogo

Entrega de resultados: 9 días laborables

Prueba sólo disponible en el Centro Analiza Principe de Vergara 40 - 28001 Madrid